Ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) je prvo odobrila zdravilo za zdravljenje dedne amiloidoze transtretin (hATTR). O tem poroča Science Alert.
Zdravilo patisiran blokira sintezo mutiranega proteina transtiretina (TTR), ki v normalni obliki prenaša ščitnični hormon tirotin in vitamin retinol. Okvarjen protein prispeva k razvoju amiloidoze, ko se v tkivih pojavi kopičenje proteinsko-polisaharidnega kompleksa - amiloida. Amiloidni plaki prispevajo k disfunkciji tkiv in organov, vključno s srcem.
Mehanizem supresije aktivnosti transtiretina temelji na interferenci RNA, ko je ekspresija določenega gena potisnjena z uporabo majhnih molekul RNA (siRNA). Ta postopek se začne z rezanjem dolgih tujih dvoverižnih molekul RNA (ki pripadajo virusom) na ločene fragmente. Ti deli so vključeni v kompleks RISC, ki se nato veže na komplementarne sekvence messenger RNA (mRNA) in aktivira njihovo cepitev. To preprečuje proces prevajanja in sintezo proteina, ki je bil kodiran v mRNA.