Človeku pomaga občutiti svoj položaj v vesolju
Preučevanje izredno redke genetske mutacije je znanstvenikom omogočilo boljše razumevanje narave propriocepcije - občutka, ki ga včasih neuradno imenujemo "šesti čut". Propriocepcija je sposobnost človeka, da v prostoru začuti položaj delov svojega lastnega telesa glede na drugega. Raziskave bodo verjetno pomagale ugotoviti en razlog, zakaj so nekateri bolj nerodni kot drugi.
Skupina raziskovalcev pod vodstvom Carstena Böhnemanna, ki deluje na enem od Nacionalnih inštitutov za zdravje v Združenih državah Amerike, je podobne simptome našla pri 9-letni deklici in 19-letni deklici, ki trpi za takrat še neznano boleznijo. Oba sta trpela zaradi zelo pomembnih težav pri koordinaciji gibov, kolena, sklepi prstov in komolcev so bili pogosto v čudnih položajih, težko so hodili in včasih niso čutili dotika tujih predmetov na svoji koži ali pa so čutili, da je "narobe" - na primer mehka trava dojemajo jih kot trnje. Tudi oba bolnika sta trpela zaradi skolioze.
Strokovnjaki so predlagali, da dekleta trpijo zaradi iste genske mutacije, po številnih raziskavah pa so jo našli v genu, imenovanem PIEZO2, ki je bil prej povezan z dotikom in koordinacijo. Obenem je znanstvenike najprej prizadela ne le redkost bolezni, ki niti nima imena, temveč dejstvo, da miši v prejšnjih poskusih ne bi mogle preživeti brez gena PIEZO2. Domnevalo se je, da se tudi človek ne more roditi s tako pomembnimi mutacijami.
Nadaljnje raziskave so pokazale, da so bila dekleta, najverjetneje zaradi izjemno nenavadne variante PIEZO2, prikrajšana za propriocepcijo - mišice. Vplival je tudi njihov občutek za dotik, temperaturna občutljivost ali občutljivost na bolečino pa sta ostala nespremenjena. Po vsej verjetnosti je bila mutacija PIEZO2 posredno povezana z ne povsem pravilnim razvojem okostja deklet - nezmožnost vzdrževanja telesa v pravilnem položaju je sčasoma privedla do razvoja težav, podobnih skoliozi.
Strokovnjaki so svoje ugotovitve objavili v znanstveni reviji The New England Journal of Medicine. V prihodnosti upajo, da bodo dobili dodatne informacije o tem, kakšno vlogo igra gen PIEZO2 v človeškem telesu in kako pomemben je vpliv nekaterih njegovih "običajnih" sprememb na to, ali je človek preprosto neroden.
Dmitrij Erusalimski