Raziskovalci, ki so preučevali biološko osnovo duševnih bolezni, so opravili prvo genomsko analizo shizofrenije v Afriki in ugotovili več redkih mutacij, ki so pogostejše pri ljudeh z motnjo. Mutacije najdemo predvsem v genih, ki so pomembni za razvoj možganov in možganskih sinaps - drobnih struktur, ki usklajujejo komunikacijo med nevroni. Najdeni geni ustrezajo genom, ugotovljenim v drugih podobnih študijah shizofrenije, vendar so bile skoraj vse prejšnje študije opravljene v evropskih ali azijskih državah. Delo je bilo objavljeno v reviji Science.
Zakaj Afrika?
Rezultati študije so skladni s trenutnimi hipotezami o biološkem izvoru shizofrenije, ki lahko povzročijo vrsto simptomov, kot so halucinacije, blodnje in neurejeno razmišljanje. Raziskovalci verjamejo, da lahko vsaka mutacija majhno prispeva k skupnemu tveganju za razvoj bolezni, zato je motnja sinapse lahko kritična za razvoj bolezni.
Ker so raziskave o sekvenciranju genomov v zadnjih desetletjih cvetele, kar omogoča odkrivanje številnih bolezni. Vendar so raziskovalci pogosto kritizirani, ker niso izbrali različne populacije, v glavnem zanemarjajo Afričane. Približno 80% vseh udeležencev genetskih raziskav je evropskega porekla, manj kot 3% pa afriških. Ta pristranskost pomeni, da diagnostični testi in načini zdravljenja, ki temeljijo na ozkih raziskavah, pri določenih populacijah morda ne bodo delovali. Študija iz leta 2016 je na primer pokazala, da so genetski testi, ki izračunajo tveganje za smrtno srčno-žilno bolezen, pogosto napačno diagnosticirani. To se je zgodilo, ker so bili geni, na katerih temelji, identificirani v raziskavah,ki niso vključevali ljudi iz Afrike, ki imajo praviloma veliko različnih genskih različic, ki vplivajo na tveganje za nastanek bolezni.
Raziskave na različnih populacijah tudi omogočajo znanstvenikom, da razvijejo popolnejšo sliko bolezni. Zlasti nekateri Afričani imajo bolj raznolik genom kot druge populacije. Poleg tega vsebuje veliko število edinstvenih genskih različic. Raziskovalci to pojasnjujejo z dejstvom, da je največje obdobje človeške evolucije potekalo v Afriki, od koder izvira sodobni Homo sapiens. Verjame se, da so ljudje zapustili Afriko pred 50.000–100.000 leti in le razmeroma majhno število ljudi se je preselilo v Evropo in Azijo. Zaradi tega je genetska raznolikost v teh regijah veliko bolj skromna.
Promocijski video:
Ali resnost shizofrenije vpliva na rezultate študije?
Zadnja raziskava, ki so jo izvedli znanstveniki v Južni Afriki in ZDA, je pregledala približno 900 ljudi s shizofrenijo in podobno število, ki ni imelo motnje. Vsi udeleženci so se opredelili kot Xhosa, velika etnična skupina, ki živi v Južni Afriki.
Raziskovalci so sekvencirali del genoma preiskovancev v iskanju mutacij, ki poškodujejo gene. Ugotovili so, da so takšne mutacije veliko pogostejše pri ljudeh s shizofrenijo kot pri kontrolnih osebah in so bile koncentrirane v genih, ki so močno izraženi v možganih ali so vključeni v sinaptično delovanje. Skupina je svoje ugotovitve primerjala s tistimi iz velike švedske študije o shizofreniji, ki je uporabljala iste metode. Študije so odkrile podobne gene, toda gostota mutacij v genu je bila običajno bolj pogosta med Južnoafričani.
Lyubov Sokovikova